DEFAULT 

Реферат наследственные болезни человека их причины и профилактика

Татьяна 1 comments

Такой процесс возможен под влиянием различных воздействий мутагенных факторов , вызывающих в последующем времени неравномерный кроссинговер, разрывы хромосом, разрывы с соединением фрагментов, копирование генов и перенос в другие участки хромосом, то есть изменения их структуры. Выполнила: ученица 8 класса. Миопатии мышечные дистрофии — заболевания, связанные с поражением поперечно-полосатых и гладких мышц миопатия Дюшена. Предмет : частота встречаемости наследственных заболеваний. Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека. Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии СМА наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет в зависимости от формы заболевания.

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Тип наследования мутации можно определить при помощи генеалогического исследования. Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью.

Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК.

Реферат наследственные болезни человека их причины и профилактика 8921408

Совокупность генов а их число доходит до 25 [2]представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, — это хромосома. Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе — геном.

Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться такие гены называют аллелями.

Контрольная работа по биологии на тему простейшие38 %
Темы дипломных работ по безопасности технологических процессов60 %
Реферат по биологии популяция51 %
Рецензия на ромео и джульетта53 %

Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, реферат на тему спорт здоровый образ доминантным.

Теперь разберемся в механизме наследования. Формируясь, зародыш получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Именно поэтому организм реферат наследственные болезни человека их причины и профилактика не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Передача хромосом, генов, а значит, и передача информации о наследственных заболеваниях, возможна по нескольким схемам:. Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания.

Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента. Одна из отличительных черт наследственных заболеваний — это поражение нескольких органов и систем [10]поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику.

Так как многие наследственные заболевания например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау связаны с нарушением количества хромосом кариотипато для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают.

Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав [11]отмечают особенности внешнего строения. Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР — полимеразной цепной реакции.

Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизводстве интересующего исследователя участка. Как отмечают специалисты, преимущество ПЦР — его высокая точность: здесь почти невозможно получить ложноположительный результат. Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма [12]. Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.

Рекомендуем скачать работу. Главная Коллекция "Revolution" Медицина Наследственные болезни и их профилактика. Наследственные болезни и их профилактика Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях.

Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах. Наследственные болезни и их профилактика Наследственные заболевания -- заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

Наследственные болезни и их причины. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах Хромосомные болезни.

Можно ли предупредить наследственные болезни? Медико-генетические лаборатории. Классификация наследственных болезней.

Моногенные болезни. Хромосомные болезни. Размещено на Allbest. Оказалось, что причиной синдрома была полная трисомия по реферат наследственные болезни человека их причины и профилактика хромосоме, возникающая в результате нерасхождения 18 хромосомы в время мейоза. Частота синдрома Характерно сочетание специфических клинических проявлений: долихоцефалия, гипоплазия нижней челюсти и микростомия, узкие и короткие глазные щели, маленькие низко расположенные ушные раковины, характерное сгибательное положение пальцев кисти, выступающий затылок.

При синдроме практически постоянны пороки сердца, ЖКТ, почек, половых органов. Продолжительность жизни больных резко снижена.

Основная цель медико-генетического консультирования — снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. Генетические болезни соматических клеток………………

Причиной смерти являются пороки сердечно-сосудистой системы, кишечника, половых органов. Все выжившие имеют глубокую степень олигофрении идиотию.

Количественные нарушения половых хромосом. Изменения числа половых хромосом могут возникать в результате нарушения расхождения как в первом, так и во втором делении мейоза. Нарушение расхождения в первом делении приводит к образованию аномальных гамет: у женщин — ХХ и 0 в последнем случае яйцеклетка не содержит половых хромосом ; у мужчин — ХУ и 0. При слиянии гамет во время оплодотворения возникают количественные нарушения половых хромосом.

Наследственные болезни. Видеоурок по биологии 9 класс

Основные признаки аномалий половых хромосом. Высокий рост, строение скелета по женскому типу, скудное реферат наследственные болезни человека их причины и профилактика, нижние конечности диспропорционально увеличены при нормальном туловище и нижних конечностях, сколиоз или кифоз, воронкообразная грудная клетка.

Низкий рост, брахицефалия, деформация ушных раковин, на шее крыловидные складки, широко расставленные соски, вальгусная деформация локтевого сустава, изменены суставные поверхности лучевой кости. Аномалии зубов, снижение слуха, заболевания сердца, легких, яички уменьшены в размерах, азооспермия, олигоспермия. Слух снижен, аномалии сердца, подковообразная почка, односторонняя аплазия почки, удвоение мочеточников, воспалительные заболевания ЖКТ, наличие недифференц.

Аномалии зубов, изменение частей скелета, откл-ния в системе половых органов. Умственная отсталость, бесплодие, больные пассивны, на ЭЭГ выявляются аномалии, отражающие органические изменения.

Умственная отсталость, познавательная способность снижена, инфантильность, бесплодие. Реже среди аномалий половых хромосом встречаются тетрасомии Х и синдром дисомии по Y-хромосоме. При первом отмечается высокий рост, телосложение по мужскому типу, эпикант, уплощенное переносье, высокое нёбо, деформированные и аномально расположенные ушные раковины, поперечная ладонная складка. У женщин с данным заболеванием описаны различные нарушения менструального цикла, бесплодие, преждевременный климакс.

В случае дисомии по Y-хромосоме 47, XXY у большинства реферат наследственные болезни человека их причины и профилактика отмечается ускорение темпов роста реферат наследственные болезни человека их причины и профилактика детском возрасте, высокий рост, грубые черты лица, надбровные дуги, увеличенная нижняя челюсть, большие ушные раковины, высокое нёбо, аномальный рост зубов с дефектами зубной эмали, деформация коленных и локтевых суставов.

Интеллект негрубо снижен или в норме. Характерны эмоционально — волевые нарушения: агрессивность, взрывчатость, импульсивность. Продолжительность жизни не отличается от среднепопуляционной. Хромосомные болезни, вызванные хромосомными мутациями, очень многочисленны. Клинически и цитогенетически идентифицировано более синдромов. Частота его среди новорожденных составляет Причиной заболевания является делеция части короткого плеча 5-й хромосомы 5р.

Наиболее характерным симптомом этого заболевания является специфический плач новорожденных, похожий на кошачий крик, возникновение которого связано с изменениями гортани — сужением, мягкостью хрящей, отечностью, уменьшением надгортанника. У этих детей выявляются микроцефалия, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, лунообразное лицо, эпикант, монголоидный разрез глаз, мышечная гипотония. Дети резко отстают в физическом и умственном развитии.

Врожденные пороки развития внутренних органов встречаются редко, наиболее часто поражается сердце. Все больные имеют тяжёлую степень умственной отсталости.

Продолжительность жизни с синдром 5р- значительно выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями. Мультифакториальные заболевания. Возникновение широко распространённых заболеваний, которые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения, обусловлено взаимодействием наследственных факторов и разнообразных факторов внешней среды.

Эту многообразную группу патологий называют болезнями с наследственным предрасположением или мультифакториальной патологией. Среди них имеются моногенные, вызванные одним патологически изменённым геном, и полигенные, определяемые многими генами, которые в нормальном состоянии, но при определённом воздействии среды создают предрасположение к психология отчет по производственной практике заболевания.

Первая группа включает патологические реакции на действие различных факторов, например, лекарственных средств, пищевых добавок, физических и биологических агентов. Вторая группа более многочисленна. В неё входят такие заболевания, как псориаз, сахарный диабет, шизофрения, ревматоидный артрит. Например, люди с II A группой крови чаще заболевают раком желудка, матки, молочной железы, ревматизмом. Болезни с нетрадиционным типом наследования. В последние годы стало очевидно, что далеко не все случаи наследственной патологии у человека можно рассматривать как результат менделирующих генных мутаций, хромосомных аномалий или как МФЗ.

В настоящее время описано достаточно много заболеваний, которые в современной классификации наследственной патологии человека объединяют в отдельную группу: болезни с нетрадиционным типом наследования. Среди них различают: болезни импринтинга, митохондриальные болезни, болезни экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации и др.

  • Частота
  • Больные с кариотипом 47, ХХ Y -мужчины с женоподобного сложения развита грудь, женский голос, длинные ноги, евнуховидный тип сложения , недоразвиты семенники, бесплодны, психически нормальны, но болтливы.
  • Полипоз кишечника — множественные полипы, перерождающиеся в рак.
  • К профилактическим мероприятиям относятся:.

Генетические болезни соматических клеток. Генетические болезни соматических клеток выделены в отдельную реферат наследственные болезни человека их причины и профилактика наследственной патологии недавно. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов ретинобластома, опухоль Вильмса.

Эти изменения в генетическом материале клеток являются этиопатогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии. Уже имеются первые доказательства того, что спорадические случаи врождённых пороков развития являются результатом мутаций в соматических клетках в критическом периоде эмбриогенеза.

Следовательно, такие случаи можно рассматривать как генетическую болезнь соматических клеток. Весьма вероятно, что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии. Факторами, вызывающими индуцирующими мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация как естественная, так и искусственнаядействия различных химических соединений.

Мутагенами называют агенты внешней среды, вызывающие те или иные изменения генотипа — мутацию, а сам процесс образования мутаций — мутагенезом. Генетически активные факторы можно разделить на 3 категории: физические, химические и биологические. Физические факторы. К их числу относятся различные виды ионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение. Биологические факторы. Наряду с физическими и химическими мутагенами генетической активностью обладают также некоторые факторы биологической природы.

Реферат наследственные болезни человека их причины и профилактика 3546

Механизмы мутагенного эффекта этих факторов изучены наименее подробно. В конце х годов С. Гершензоном начаты исследования мутагенеза у дрозофилы под действием экзогенной ДНК и вирусов. С тех пор установлен мутагенный эффект многих вирусных инфекций и для человека.

Аберрации хромосом в соматических клетках вызывают вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, гепатита и др. К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества алкилирующие соединения, перекись водорода, альдегиды и кетоны, азотная кислота и реферат наследственные болезни человека их причины и профилактика аналоги, различные антиметаболиты, соли тяжёлых металлов, красители, обладающие основными свойствами, вещества ароматического ряда, инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные средства.

Методы диагностики и профилактика. В настоящее время число детей с тяжёлыми наследственными заболеваниями в странах СНГ превышает 1 миллион. На их лечение расходуются огромные материальные средства. В связи с этим диагностика, профилактика и лечение наследственных и врождённых заболеваний приобретает большое значение.

Наиболее эффективным методом профилактики наследственной патологии является медико-генетическое консультирование, главная цель которого состоит в определении прогноза рождения больных детей в семье, а также — консультирование по вопросам дальнейшего планирования семьи. Главным задачами МГК являются:.

Установление точного диагноза наследственной патологии.

Генетические заболевания

Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими, молекулярно-генетическими. Определение типа наследования заболевания.

Реферат наследственные болезни человека их причины и профилактика 7963

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены большим количеством наследственных болезней их около 3,5 тыс. А так же тем, что наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными, сопутствовать.

Таким образом, постановка диагноза состоит из двух этапов:. Общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями. При подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо специализированное медико-генетическое обследование.

Часто общего клинического обследования достаточно для диагностики наиболее известных наследственных болезней, например, болезни Дауна, ахандроплазии и др. Однако не следует забывать, что для полного исключения ошибки необходимо проведение специальных генетических методов обследования. Наследственные болезни бывают двух видов: генные и хромосомные.

Наследственные заболевания

Генные же в свою очередь делятся на аутосомные аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом x -сцепленные и y -сцепленные. Аутосомно-доминантные болезни. Такое наследование характеризуется прямой передачей дефектного гена от пораженного родителя к детям. Однако для некоторых доминантных мутантных генов наблюдается неполное их проявление. В таких случаях у больных некоторые симптомы могут не проявляться.

Таким образом, очевидно, что в ряде случаев патологии необходим тщательный анализ семейной схемы — родословной. К таким мутациям относятся такие болезни, как:. Хорея — непроизвольные движения лица и конечностей, нарушение психики. Глаукома — слепота и дегенерация нервных клеток. Мышечная дистрофия — аномалии функций мышц. Полипоз кишечника — множественные полипы, перерождающиеся в рак. Брахидактилия короткопалость — укороченные концевые костные фаланги.

Ахандроплазия — карликовость. Аутосомно-рецессивные болезни. Реферат наследственные болезни человека их причины и профилактика или мутированию могут подвергаться и рецессивные гены. Однако если мутация доминантного гена сопровождается изменением контролируемого им признака, то мутация рецессивного гена не вызовет каких-либо фенотипических изменений.

Глазные щели узкие и. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. При наследственных заболеваниях могут иметь место генетические нарушения различного характера и локализации. Среди них можно выделить:.

Рецессивный мутантный ген может передаваться через несколько поколений, пока в результате брака между двумя носителями не появится ребенок, унаследовавший одинаковый дефектный ген и от отца, и от матери. Серповидно-клеточная анемия - хроническая гипоксия, тромбоз и смерть в начале жизни.

Гидроцефалия — накопление жидкости в черепной коробке, физические и психические нарушения. Врожденная глухота. Фенилкетонурия — уменьшение тонуса мышц, депигментация кожи, волос, радужной оболочки, умственная отсталость.

Цистический фиброз — нарушение функций поджелудочной и других желез, пневмония и гибель. Болезнь Тея-Сакса — паралич, слепота, нарушение психики, и смерть до 3 лет. Гемофилия -несвертываемость крови. Ночная слепота- неспособность видеть в темноте. Гипертрихоз- Y -сцепленная волосатость ушей по краю ушной раковины.

Синдактилия- перепончатое сращение 2 и 3 пальцев на ноге. Лечение наследственных болезней. Симптоматическое и патогенетическое — воздействие на симптомы болезни генетический дефект сохраняется и передается потомству :.

Евгенические мероприятия — компенсация естественных недостатков человека в фенотипе в том числе и наследственныхто есть улучшение здоровья человека через фенотип. Заключаются в лечении адаптивной средой: дородовая и послеродовая забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, лекарственная терапия и т.

Включает симптоматическое и патогенетическое лечение, но не позволяет полностью избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количество мутантных ДНК в популяции человека.

Этиологическое лечение — воздействие на причину болезни должно приводить к кардинальному исправлению аномалий. В настоящее время не разработано. Профилактика наследственных болезней. К профилактическим мероприятиям относятся медико-генетические консультации, пренатальная диагностика и диспансеризация. Специалисты во многих случаях могут указать родителям на вероятность появления ребенка с определенными пороками, хромосомной болезнью или нарушениями обмена, обусловленными генными мутациями.

Медико-генетическое консультирование. Тенденция к увеличению веса наследственной и наследственно обусловленной патологии выражена достаточно четко.

5496175

Самым лучшим методом излечения наследственной болезни было бы исправление патологической мутации путем нормализации хромосомной или генной структуры.